脑皮质畸形的体细胞甲基化

尽管大家愈来愈意识到肝细胞蛋白质型在病症中所的作用，但是目前尚未系统对评估肝细胞蛋白质型在大脑发育疾患的致死率以及采用最佳的技术方法来检查肝细胞嵌合的研究。

美国波士顿儿童医院的学术界同步进行了一项研究，认为抑制剂脱氧核糖核酸可有效掺入脑组织斜视患儿的肝细胞蛋白质型，文章近来刊发在 NEJM杂志 上。

运用于定制的与脑组织斜视特别的已知候选蛋白质的面板，我们对158名脑组织斜视患儿的粒细胞来源的DNA检验采用抑制剂高布满率的序列(深度, ≥200×)。脑组织斜视包括双小脑大脑性（小脑下带乳癌，30名患儿），伴纤脑组织的多小脑组织回老家（20名患儿），脑组织室旁结节性乳癌（61名患儿）以及纤脑组织回老家。我们采用Sanger脱氧核糖核酸猜测了候选蛋白质型，对于不等读写深度的变异体，亚了了后来先了了脱氧核糖核酸。

结果显示：在27名患儿中所辨认出了已猜测的随机蛋白质型；其中所8名患儿是肝细胞蛋白质型，主要是在双小脑大脑性（其DCX和LIS1辨认出蛋白质型）、脑组织室旁结节性乳癌(FLNA)、纤脑组织回老家(TUBB2B)的患儿中所。

在检查的肝细胞蛋白质型中所，5个蛋白质型是不能用基本上的Sanger脱氧核糖核酸测出来的，但可用亚了了和亚了了的DNA脱氧核糖核酸来检查。并且辨认出在纤脑组织回老家患儿中所候选蛋白质DYNC1H1, KIF5C和其他驱动蛋白蛋白质有潜在的随机蛋白质型。

抑制剂脱氧核糖核酸可视为检查脑组织斜视患儿肝细胞蛋白质型的有力兵器。除了全胺基酸脱氧核糖核酸和全序列脱氧核糖核酸外，高布满脱氧核糖核酸面板是评估大脑精神疾患肝细胞蛋白质型的重要手段。

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编辑： chenjialong