2016 年度「骨骼肌肌病时间」病例讨论（2）

「神经肌病时间」将于 2016 年 5 同月 7 日在上海召开，由中国研究型该医院该学会神经目专业特别委员会、丁香园内网站、复旦大学附属华山该医院外目联合主办。

通过网络逆集和都对例会，目前已确定北方该医院外目蒋海山、北医三院外目鲁明、瑞金该医院外目桓兴华和华山该医院外目罗艾玛四名医生提供的发生率被「发生率提问」环节接受。近期将逐一定为各个发生率的针灸的资讯，爱戴广大都对给与关注并做预提问。

本发生率由瑞金该医院外目桓兴华提供

男，25 岁，双下肢变病态不了 13 年。12 岁开始出原是拖动不了，上楼梯十分困难，变病态加重。两年来，天冷时右手发僵，伸展或握拳十分困难，温度升高可改善。双上肢不了不显著，宣称话语含糊、吞咽十分困难、喝水呛咳，宣称手脚麻木、疼痛等。病态基本功能极低，龟头障碍。2013 年，因婚后不孕就诊排卵目，未检测到精子。宣称高血压、糖尿病、肺结核病症，宣称类似药物过敏简史，宣称产伤简史。生于武汉，原是投身商务实习。宣称肝炎、结核及疫区疫水触及简史。家系 3 代 8 名男病态仅有有手脚不了、病态基本功能障碍以及不育简史。

入院查体：血压 130/81 mmHg，身材矮小 165 cm。神志清，精神可，对答切题，话语清楚，计算力、定向力可。双肺呼吸上声清，由此可知及呼上声，自转 90 次/分，律齐，腹软，肝脾圣若望下未见，无压痛。双侧额纹对称，双侧瞳孔等大等锥状，直径约 3 mm，对光入射嗅觉，眼球商业活动好，无眼震，双侧鼻唇沟对称，伸舌居中，咽入射短时间，颈无顽抗，颈屈肌 5 级。双上肢肌力 5 级，双下肢桡骨肌力 4-级，远端 4+级。 四肢腱入射未引出，病理逆（-）。双侧腰部肌肉略消退，双扁平足，双侧乳腺发育。双侧指鼻实验、跟膝胫实验稳准，闭目难立逆（-）。

实验室体检：CK 824 U/L（24~190 U/L）、CK-MB 27 U/L（0~25 U/L）、LDH 243 U/L（114~240 U/L）。余血尿常规、血脂、血糖、果糖铁离子、肠胃基本功能、氯化钠、肌肉组织蛋白谱、甲状腺基本功能、病态激素总体未见显著异常。

基本功能体检：1. 心超：未见异常；2. 腹部超声波：非仅有匀病态病变；3. 肌电图、神经诱导速度：NCV 短时间，EMG 锥状形肌源病态损害。

提问问题：

1. 您下一步做什么体检？

2. 您考虑的确实诊断是什么？

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编辑： 张凌溪