脑细胞皮质畸形的体细胞突变

尽管大家越发意识到胚胎凋亡在遗传性之中的主导作用，但是目前尚未种系统评估胚胎凋亡在脑组织发育性疾病的肥胖率以及换用最佳的技术方法有来侦测胚胎嵌合的研究。

美国波士顿儿童医院的研究者进行了一项研究，忽视靶向人类原核生物计划可有效率检出脑组织小头病征的胚胎凋亡，文章最近发表在 NEJM杂志 上。

使用个性化的与脑组织小头相关的已知候选基因序列的面板，我们对158名脑组织小头病征的白细胞来源的DNA样本换用靶向较高遮盖率的序列(深度, ≥200×)。脑组织小头包括双脑组织节综合症（脑组织节下带上皮细胞，30名病征），伴纤脑组织的多小脑组织终（20名病征），脑组织室旁结节性上皮细胞（61名病征）以及纤脑组织终。我们换用Sanger人类原核生物计划证实了候选凋亡，对于不等算数深度的变异基底，亚生化之后再行生化人类原核生物计划。

结果显示：在27名病征之中发现了已证实的随机凋亡；其之中8名病征是胚胎凋亡，主要是在双脑组织节综合症（其DCX和LIS1发现凋亡）、脑组织室旁结节性上皮细胞(FLNA)、纤脑组织终(TUBB2B)的病征之中。

在侦测的胚胎凋亡之中，5个凋亡是只能用传统的Sanger人类原核生物计划测出来的，但可用亚生化和亚生化的DNA人类原核生物计划来侦测。并且发现在纤脑组织终病征之中候选基因序列DYNC1H1, KIF5C和其他传动装置蛋白基因序列有潜在的随机凋亡。

靶向人类原核生物计划可视为侦测脑组织小头病征胚胎凋亡的有力武器。除了均外显子人类原核生物计划和均原核生物人类原核生物计划外，较高遮盖人类原核生物计划面板是评估脑组织精神性疾病胚胎凋亡的重要目的。

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校对： chenjialong